Nanismo

6 de setembro de 2017

Doença do Mármore

Ossos densos, duros e quebradiços Osteopetrose significa ‘doença do mármore’ ou seja: desordem rara em que os ossos se tornam extremamente densos, duros e quebradiços. Esse […]
6 de setembro de 2017

Difícil diagnóstico

Tipo incomum de displasia óssea Pseudoacondroplasia é um tipo incomum de displasia óssea no nanismo porque o diagnóstico é muitas vezes adiado. Na verdade, ambas as […]
6 de setembro de 2017

Geralmente afeta apenas homens

Inesperadamente os homens afetados não têm chance de ter filhos com a mesma condição Displasia Espondilo Epifisária Tardia (DEET) é rara, afetando cerca de um em […]
6 de setembro de 2017

Ou Displasia Progressiva Pseudo Reumatóide Juvenil

Diagnóstico tardio marca desordem rara Conhecido por uma variedade de nomes (Displasia Progressiva Pseudo Reumatóide Juvenil), esta é uma desordem rara, estimada por afetar cerca de […]
6 de setembro de 2017

Displasia Óssea mais comum em nanismo

Tronco curto e braços longos são típicos Displasia Espondilo Epifisária é uma designação de diagnóstico não específica que simplesmente descreve as manifestações primárias radiológicas como alterações […]
6 de setembro de 2017

Grave e rara

Afeta principalmente homens Síndrome de Shwachman é uma desordem multissistêmica rara. Estima-se que cerca de um em 75.000 indivíduos tenham este transtorno. Embora possa ser grave […]
6 de setembro de 2017

Raramente se origina de pais não afetados

Tem 50% de chances de dividir o diagnótico com os filhos Síndrome da Unha Patela é uma doença pouco frequente. É cogitado que afete cerca de […]
6 de setembro de 2017

Ou Osteocondromatose Hereditária Múltipla

Exostoses apenas poupam crânio e face Exostose Múltipla (EM) também chamada de Osteocondromatose Hereditária Múltipla é uma condição relativamente rara, com cerca de um afetado a […]
6 de setembro de 2017

Mutação autossômica dominante

Definição de Displasia Kniest